SZTE ÁOK Onko

Intézetvezető:

Prof. Dr. Széll Márta

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Titkárság:

     62 545 134

Bejelentkezés, időpontkérés:

62 545 967 vagy 62 545 963

Email: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Genetikai Tanácsadó Ambulancia, vérvétel: 6720 Szeged, Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/B II. emelet

Onkohaematológia

Onkohaematológia

 Az SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Onkohematológiai Molekuláris Genetikai Laboratóriumában havonta rutinszerűen 100-150 vérminta molekuláris genetikai vizsgálata történik. 

A krónikus myeloid leukémia (CML) hátterében a 9. és 22. kromoszómát érintő reciprok transzlokáció [t(9;22)(q34;q11)] következtében kialakuló BCR-ABL fúziós fehérje zabolátlan tirozin kináz aktivitása áll. Míg az első generációs tirozin kináz inhibitor (TKI), az imatinib forradalmasította a CML kezelését, a második generációs TKI-ok, a nilotinib és a dasatinib, megjelenése a mindennapi kezelési gyakorlatban komplex döntések elé állítják a klinikusokat. Igy a páciens optimális kezelési stratégiájának kiválasztásához elengedhetetlen a gyógyszerre adott terápiás válasz mértékének pontos ismerete.

 Laboratóriumunkban történik a régió CML-es betegeinek BCR-ABL génexpressziós mintázatának vizsgálata mely jelentős információt szolgáltat a kezelést meghatározó gyógyszerválasztásban valamint a terápiás válasz megítélésében. A JAK2 intracelluláris tirozin kináz, nélkülözhetetlen a hematopoietikus őssejtek proliferációját és differenciálódását befolyásoló citokinek (EPO, GCSF, TPO, IL-3) szignáltranszdukciójában.

 A JAK2 gén 12. exonjában a JH1 domént gátló JH2 pseudokináz régióban kialakuló G1849T (V617F) mutáció eredménye a JH1 domén konstans aktiválódása. Ez a konstans JAK2 aktivitás állandó intracelluláris foszforilációt és sejtproliferációt eredményez ami a malignus hematológiai betegségek kialakulásában játszik szerepet.

A krónikus myeloproliferatív betegségek közül a polycythemia vera esetek 65-97%-ában, essentialis thrombocytosis esetében 23-57%-ban, míg idiopathias myelofibrosisban 30-57%-ban mutatható ki a mutáció. Laboratóriumunk feladatai közé tartozik a JAK2 V617F génpolimorfizmus rutinszerű meghatározása. 

Az onkocitogenetikai laboratórium a hagyományos G-sávozást követő kariotipizálással nem detektálható, onkohaematológiai eltéréseket célzott fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technikával vizsgálja.

BETEGSÉG OLIGONUKLEOTID PRÓBÁK ÉRINTETT RÉGIÓK
Akut myeloid leukémia (AML) LSI BCR/ABL DC SF t(9;22)(q34;q11)
  RUNX1/RUNX1T1 DF t(8;21)(q21.3;q22)
  LSI PML/RARA DC DF t(15;17)(q22;q21)
  LSI CBFB DC BAR inv(16)/t(16;16)
Myelodysplasias szindróma (MDS) és
akut myeloid leukémia (AML)
LSI EGR1 D5S23, D5S721 DC -5/ del(5)(q31)/5p15.2
  LSI D7S486/CEP7 -7/ del(7)(q31)
  CEP8 SC +8 (8q11.1-q11.1)
Krónikus myeloid leukémia (CML) LSI BCR/ABL DC SF t(9;22)(q34;q11)
Krónikus limfocytás leukémia (CLL) CEP12 +12 (12q11.1-q11.1)
  LSI ATM (11q22.3) 11q22-q24
  LSI D13S319 13q14.3/13q34
  TP53/CEP17 (17p13.1) del(17q13.1)

További vizsgálataink a fejlődési rendellenességek megelőzésére (MTHFR génpolimorfizmus) a női és férfi meddőség (Y-kromoszóma mikrodeléció analízis), reprodukciós sikertelenség, hypertonia valamint a vérzékenység,trombózis (Leiden, protrombin génpolimorfizmus) oki kivizsgálására irányulnak. A népbetegségnek számító hypertonia genetikai hajlamát vizsgáljuk az ACE gén inszerciós/deléciós allélváltozatainak elemzése során, az angiotenzinogén gén M235T aminosavcseréjének, valamint az angiotenzin II 1-es típusú receptor gén A1166C polimorfizmusának tükrében.

Elérhetőségeink

Prof. Dr. Széll Márta: 62 545 898

Dr. Horváth Emese: 62 544 951

Prof. Dr. Szabó János: 62 545 133

Titkárság: 62 545 134

Időpont kérés: 62 545 967 vagy 62 545 963

Eredmény utáni érdeklődés: 62 545 967 vagy 62 545 963

egyetem 05