SZTE ÁOK Onko

Intézetvezető:

Prof. Dr. Széll Márta

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Titkárság:

     62 545 134

Bejelentkezés, időpontkérés:

62 545 967 vagy 62 545 963

Email: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Genetikai Tanácsadó Ambulancia, vérvétel: 6720 Szeged, Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/B II. emelet

Ritka genetikai betegségek

A ritka betegségekkel kapcsolatos leggyakoribb kérdések


Mi az a ritka betegség? A ritka betegségek azok a betegségek, melyek előfordulása (prevalenciája) kisebb, mint 1:2000. Ezen kórképek genetikailag meghatározottak, többnyire egyetlen gén hibájaként alakulnak ki ún. monogénes betegségek.

Ha ilyen ritkák ezek a betegségek, akkor miért érdemes őket vizsgálni? A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, több ezer ritka kórkép ismert, így összességében mégis nagyon sok egyént és sok családot érintenek. Az érintettek számára ugyanolyan nehézségekkel járnak, mint a gyakori betegségek.

Mennyire lehetnek súlyosak a ritka betegségek? A ritka betegségek a gyakori betegségekhez hasonlóan okozhatnak enyhe, súlyos és nagyon súlyos, akár az életkilátásokat, az élethosszt is döntő mértékben befolyásoló tüneteket.

Mi a beteg számára a genetikai vizsgálatnak a haszna? Genetikai vizsgálattal a tünetek alapján felmerülő diagnózis pontosítható. A háttérben álló eltérés igazolása a családtervezésben nyújthat segítséget az érintett családok számára. Intézetünkben genetikai tanácsadás áll rendelkezésre az eredmények megbeszélése és a családtervezéssel kapcsolatos kérdések tisztázása céljából.

Elérhető-e a génterápia a ritka betegségekben? Habár a génterápia manapság a kutatások középpontjában áll, ma még a rutin betegellátásban a ritka betegségek kezelésére rutinszerűen génterápiát nem alkalmazunk.

Milyen kezelés érhető el a ritka betegek számára? Ma még a legtöbb esetben a kialakult tünetek mérséklése, gyógyítása a kezelés célja. Véglegesen meggyógyítani, teljes mértékben elmulasztani a ritka betegséget többnyire nem tudjuk. Az adott ritka betegséggel kapcsolatosan a kezelési lehetőségekről konzultáljon szakorvosával.

RITKA BETEGSÉGEK VIZSGÁLATA INTÉZETÜNKBEN

A ritka betegségek genetikai vizsgálatát a hatályos törvényi intézkedések értelmében preteszt genetikai tanácsadás előzi meg. Ha csak a molekuláris genetikai vizsgálat elvégzésére kéri meg a vizsgálatot kérő orvos intézetünket, akkor a pre- és posztteszt genetikai tanácsadás biztosítása a beküldő orvos felelőssége. Beleegyező nyilatkozatot minden esetben kérünk.

A vizsgálat indításához kitöltött beleegyező nyilatkozat, vizsgálatkérő lap és 1 cső lila kupakos EDTA-s vér szükséges.

Postai úton beküldhető hozzánk:

Dr. Nagy Nikoletta
SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet
6720 Szeged, Somogyi Béla u. 4.

A vizsgálathoz letölthető: beleegyező nyilatkozat

Az SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézetben jelenleg elérhető génvizsgálatok: Frissítés alatt!

A vizsgálat kb. 1-3 hónapot vesz igénybe. A vizsgálat eredményét az érintett páciensek posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismerhetik meg. Az eredményt a vizsgálatkérő orvosnak juttatjuk el írásban ill. elektronikus úton.

A leletformátum megtekinthető

Elérhetőségeink

Prof. Dr. Széll Márta: 62 545 898

Dr. Horváth Emese: 62 544 951

Prof. Dr. Szabó János: 62 545 133

Titkárság: 62 545 134

Időpont kérés: 62 545 967 vagy 62 545 963

Eredmény utáni érdeklődés: 62 545 967 vagy 62 545 963

egyetem 05