SZTE ÁOK Onko

Intézetvezető:

Prof. Dr. Széll Márta

Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.

Titkárság:

     62 545 134

Bejelentkezés, időpontkérés:

62 545 967 vagy 62 545 963

Email: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Genetikai Tanácsadó Ambulancia, vérvétel: 6720 Szeged, Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/B II. emelet

Citogenetikai vizsgálatok

Citogenetikai vizsgálatok 

A citogenetikai vizsgálatok célja a sejtek kromoszóma készletének (kariogramjának) a vizsgálata. A kromoszómák a sejtek osztódó fázisában tanulmányozhatók, amikor az örökítő anyag, a DNS molekula feltekeredik és kondenzálódik. 

A genetikai betegségek közel 5%-a mutatható ki a citogenetikai vizsgálatokkal. A kromoszóma készlet vizsgálatának orvosi javaslatát klinikai genetikus- és egyéb szakterületek szakorvosai állapítják meg. Legismertebb számbeli kromoszóma rendellenességek: Down-, Edwards-, Patau-, Turner-, és Klinefelter szindróma. Az alkalmazott módszertől függően a vizsgálatok alkalmasak a nagyobb illetve kisebb szerkezeti átrendeződések, kromoszómarészek hiányának, többletének kimutatására. 

Az SZTE Orvosi Genetikai Intézet Citogenetikai Laboratóriumában várandósság idején a magzatok-, születést követően a csecsemők, gyermekek és felnőttek citogenetikai vizsgálatára van lehetőség. 

Várandósság idején citogenetikai vizsgálatot méhlepény-, magzatvíz- és magzati vérmintából végzünk. A magzati citogenetikai vizsgálathoz szükséges invazív mintavételek az SZTE Szülészeti-és Nőgyógyászati Klinikán történnek az intézetünk genetikai tanácsadó ambulanciáján lezajlott preteszt genetikai tanácsadás után. 

Születést követően csecsemő-, gyermek-és felnőtt korban perifériás vérmintából elemezzük a kromoszómák számát és szerkezetét. A vérmintavételt intézetünk genetikai szakrendelésén előjegyzés alapján végezzük.

A tájékoztatáson alapuló beleegyezést követően levett minta sejtjeinek kromoszóma készletét biológusok és humángenetikai szakasszisztensek vizsgálják. A laboratóriumban rövid (72 óra)- illetve hosszú idejű (10-12 nap) sejttenyésztést végeznek, majd az osztódó sejtek kromoszóma állományát G-sávtechnikával elemzik. A kariotípus megállapításához G-sávtechnikával átlagosan 10-15 sejt vizsgálatára van lehetőségünk. Amennyiben a klinikai adatok szükségessé teszik több sejt (50-100) citogenetikai állományának-, valamint kicsi szerkezeti kromoszóma rendellenességek -un. microdeléciók- vizsgálatát FISH módszert (fluoreszcens in situ hibridizáció) alkalmazunk. Ebben az esetben a kromoszómák, vagy egyes részeik jelenlétét illetve hiányát fluoreszcens mikroszkópban tanulmányozható világító jelek révén elemezzük. 

Mind a magzati-, mind a születést követő citogenetikai vizsgálatok eredményét klinikai genetikus szakorvosok posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertetik előre egyezetett időpontban. 

Elérhetőségeink

Prof. Dr. Széll Márta: 62 545 898

Dr. Horváth Emese: 62 544 951

Prof. Dr. Szabó János: 62 545 133

Titkárság: 62 545 134

Időpont kérés: 62 545 967 vagy 62 545 963

Eredmény utáni érdeklődés: 62 545 967 vagy 62 545 963

egyetem 05